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老爸爸的遗传风险

发布时间:2020-07-31  浏览量:256  点赞:591


    知识通讯评论第119

    老爸爸的遗传风险

    遗传学研究发现,许多遗传突变,来自父亲的因素多过母亲,尤其是年纪大得多的父亲,他的小孩有基因突变疾症的机会,似乎也高些。

    早在一九三○年代,基因研究先趋者霍丹(J. B. S. Haldane)已发现有长远血友病病史的家族,其基因遗传具有某种特性,造成女儿血液无法凝固的突变问题基因,是来自父亲的X染色体,而不是来自母亲的X染色体。霍丹接着并提出论点,认为比起从母亲,小孩从父亲身上遗传更多的突变因子,不过他承认,未来许多年,要证明或反驳该论点的是否正确可能都很困难」。

    但是随着科学研究的进步,这样的一天已经来到;数十个冰岛家族成员的完整基因排序资讯,正是霍丹之前无法找到的证据。另一方面,一篇在《自然》期刊发表的论文指出,父亲生小孩的年龄,会决定遗传给小孩突变基因的多寡。男人在三十多岁、四十多岁甚或更高年纪才生小孩,小孩有更高的机率罹患自闭症、思觉失调症或其他与基因突变相关新种疾病。基因研究知名作家暨基因解码公司(deCODE Genetics)执行长史帝文森(Kári Stefánsson)表示,「遗传到的突变基因愈多,愈有可能发生害处」。

    在DNA结构定序以前,霍丹已从事多年研究,现在看来,他所提出突变基因多遗传自父亲的论点,是正确的。精子係经由前趋细胞的不断分裂而製造出来的,而每次分裂都会引发新突变。相反的,女人出生时,已带着她一生所有的卵子细胞。

    老爸爸的遗传风险

    男人高龄才生小孩,下一代罹患自闭症、思觉失调症或其他与基因突变相关新种疾病的机率也较高。父亲生小孩的年龄,会决定遗传给小孩突变基因的多寡。

    史帝文森的公司纪录了大部分冰岛人的基因资讯,该公司比对了七十八组母亲、父亲及小孩的完整基因排序,试图找出小孩的基因突变未出现在父母双方身上的案例,如果能找到,意谓着该基因突变是在卵子、精子或受精卵诞生时自发产生的。这是到目前为止,针对核心家族基因突变遗传最大规模的研究。

    父亲遗传给小孩的新突变基因,数量是母亲遗传给小孩的四倍,平均而言是五十五比十四。父亲的年纪,几乎可决定遗传给小孩新突变基因的数量多寡,随着父亲年纪增加,遗传给小孩的新突变基因数,呈指数关係成长。根据史帝文森团队的估计,三十六岁的男人比起二十岁的男人,前者遗传给小孩的突变基因数是后者的两倍,若七十岁才当父亲,则遗传的突变基因数更高达八倍。

    研究人员估算,二○一一年在冰岛出生的婴儿,身上有七十个新突变基因,在一九八○年婴儿出生时则只有六十个新突变基因。其客观证据为,从一九八○年至二○一一年,为人父的平均年龄从二十八岁上升到三十三岁。

    大部分的基因突变是无害的,但是史帝文森研究团队研究发现,有些基因突变与小孩罹患自闭症及思觉失调症有关。该团队表示,虽然他们的研究尚无法证实,比起年纪较轻者,年纪较长为人父者,较容易遗传与疾病发生相关或有害的基因给小孩,从资料看来如此推论相当合理。

    老爸爸的遗传风险

    精子係经由前趋细胞不断分裂所製造,而每次分裂都会引发新突变。

    先前一些研究指出,小孩被诊断出罹患自闭症的机率,随着小孩出生时父亲年龄愈高而增加。而根据二○一二年发表针对七十八组母亲、父亲及小孩的完整基因排序的研究结果,发现了数十个与自闭症发生相关的新突变基因,并且发现突变基因来自父亲的机率,是来自母亲四倍。

    此研究结果或可有助解读,泛自闭症候群病例近年来明显增加的趋势。根据美国疾病控制与预防中心在二○一二年的报告,每八十八个美国小孩中,就有一人被诊断出罹患泛自闭症候群,比起二○○七年增加了百分之七十八。病例的增加,或许部分可归因于更先进及较彻底的自闭症诊断过程,但是加州大学洛杉机分校神经生物学家盖舒文(Daniel Geschwind)表示,「我认为我们将会发现,地球上若某地区男人年纪很老才为人父,该地区小孩罹患自闭症的机率一定偏高」。

    然而,专攻自闭症研究的波士顿麻省总医院基因学家达利(Mark Daly)认为,为人父年龄的上升,无法完整解释为何自闭症盛行率的上升。他指出,自闭症与遗传高度相关,但是大多数案例均非肇因于单一的新突变。因此,一定是因有某些原先就存在于父母亲基因的前导因子,将自闭症基因遗传给小孩,而不是来自精子基因的新突变。

    根据历史资料,男人年纪较长时为人父,并不会因此造成灾难性基因突变。从十七到十八世纪整整两百年间,冰岛男人当爸爸的年龄平均是三十四岁到三十八岁,比今日男人当爸爸的年纪要大上许多。鉴于基因突变是物竞天择的基础,史帝文森提出另一种观点,「你也可以说,这样的演化对我们的下一代虽不是件好事,对于全体人类的未来,却是一件好事。」